genetik hastalıklar

Sitrüllinemili

Citrullinemia Nedir? Citrullinemia, iki farklı şekli bilinen, POSSIBLE PRENATAL DIAGNOSIS ile ciddi bir genetik hastalıktır: tip 1 sitrullinemi ve tip 2 sitrullinemi ; Prensip olarak, sitrullinemia belirler: Kan sitrülinde aşırı artış Amonyak ve koma riskinde aşırı artış (özellikle tip 1) Artmış orotik asit (özellikle tip 1) Arginin eksikliği Karaciğer fonksiyon bozukluğu Sitrülin nedir? Citrulline ( C6H13N3O

Epigenetik

Genellik ve Tanım Epigenetik, DNA dizilimini değiştirmeden gen ekspresyonunun değişikliklerine neden olan kalıtsal modifikasyonların incelenmesiyle, dolayısıyla onu oluşturan nükleotitlerin diziliminde değişikliklere neden olmadan çalışmayı ele almaktadır. Başka bir deyişle, epigenetikler, genlerimizin ifadesindeki, gerçek genetik mutasyonlar tarafından tahrik edilmeyen, ancak aktarılabilir olan varyasyonların çalışması olarak tanımlanabilir. Bununla birlikte, daha tekn

I.Randi'nin Metakromatik Lökodistrofisi

genellik Metakromatik lökodistrofi, çoğunlukla çocukluk çağında ortaya çıkan nadir bir nörodejeneratif hastalıktır . Ebeveynlerin (sağlıklı taşıyıcılar) çocuklara otozomal resesif bir şekilde ilettiği genetik bir mutasyonun neden olduğu bir durumdur. Klinik tablonun ciddiyeti, genellikle hastalığın meydana geldiği yaş ile ilişkilidir. Genel olarak, hastalık önce

Kusurlu osteogenez

genellik Kusurlu osteogenezis , cinsiyetle ilgili olmayan, belirli bir kemik kırılganlığından ve belirgin bir kırılma eğiliminden sorumlu olan doğuştan gelen bir genetik hastalıktır. Kusurlu olmayan osteogenezin nedenleri, hemen hemen her zaman COL1A1 ve COL1A2 genlerini etkileyen genetik mutasyonlarda bulunur; COL1A1 ve COL1A2, insan vücudundaki kemiklerin direnci için temel olan normal tip 1 kollajen üretimini kontrol eder. Osteogenez im

I.Randi tarafından Bartter sendromu

genellik Bartter sendromu, Henle loop seviyesinde sodyum, klor ve potasyum yeniden emilim bozukluğu ile karakterize nadir bir hastalıktır . Bu hastalık, adını keşfeden Amerikalı endokrinologa borçludur: Frederic Crosby Bartter. Yıllık insidans 1 / 830, 000 olarak hesaplandı. Bartter sendromunun transmisyonu, her zaman otozomal olmasına rağmen, her zaman otozomal olmasına rağmen, resesiften baskın duruma kadar değişebilen çeşitli varyasyonları vardır. Derhal teşhis ve teda

I.Randi tarafından Berdon sendromu

genellik Berdon sendromu, mesaneyi ve enterik yolu tutan nadir görülen bir doğuştan hastalıktır . Bu sendromun adını, ilk kez 1976'da tamamen tanımlayan ve beş kıza tanıtan doktor Walter Berdon'a borçludur. Ayrıntılı olarak, idrar mesanesinin aşırı bir şekilde dilatasyonu ve hastanın sağkalımını tehlikeye atabilecek bir dizi ciddi semptomla ilişkili olan önemli bir abdominal distansiyon ile karakterize bir hastalıktır. Ne yazık ki, Berdon sendrom

Marfan sendromu

Marfan Sendromu Nedir? Marfan sendromu, öncelikle gözleri, kardiyovasküler sistemi ve iskelet kası sistemini etkileyen karmaşık bir kalıtsal bağ dokusu bozukluğunu tanımlar. Bununla birlikte, her organın bağ dokusundan oluştuğunu göz önünde bulundurarak, Marfan sendromu ideal olarak her anatomik bölgenin büyümesini ve fonksiyonunu bozabilir ve engelleyebilir. Sendrom, otozomal

İnsanlarda kromozom sayısındaki değişiklikler: anöploidi

Aneuploidi , belirli bir türün hücresinde bulunan normal kromozom sayısındaki bir değişiklik ile karakterize edilen bir kromozomal anormalliktir. İnsan söz konusu olduğunda, 46 veya daha az kromozomu olan bir süje, 46 olan normal sayıya kıyasla, aneuploid olarak kabul edilir. Aneuploidi otozomal kromozomları veya cinsiyet kromozomlarını etkileyebilir ve bazen ciddi sonuçlara neden olabilir. En bilinen anöp

Suçlu davranış ve XYY sendromu: istatistiksel hata örneği

Sağlıklı bir bireyin genomunu oluşturan 23 çift kromozomdan birisinin cinsiyetini belirlemek için sadece bir çift yeterlidir. Aslında, kadınlar X şeklinde iki cinsiyet kromozomuna sahipken, erkeklerde seks kromozomu X ve cinsiyet kromozomu Y bulunur. Cinsiyet kromozomları nedeniyle biri Jacobs sendromu veya daha basit XYY sendromu olan birkaç genetik hastalık vardır. XYY sendromu

Hemofili: tarihe geçen bir hastalık

Hemofili , normal kan pıhtılaşma sürecini değiştiren ve uzun süreli kanamaya neden olan resesif genetik kalıtsal bir hastalıktır. Bir bireyde hemofili oluşmasına neden olmak için, cinsiyet kromozomu X seviyesinde mevcut olan genetik bir mutasyondur; Bu mutasyon genellikle aynı kromozomal anomaliyi taşıyan iki ebeveynden biri tarafından miras alınır. Hemofilinin reses

I.Randi'nin malign hipertermi

genellik Malign hipertermi, genel anestezi altında kullanılan bazı ilaçların uygulanmasından sonra genellikle kendini gösteren şiddetli bir reaksiyondur. Daha ayrıntılı olarak, malign hipertermi, belli anestetik ilaçların ve / veya kas gevşetici ilaçların alımını takiben genetik olarak eğilimli bireylerde kendini gösteren, potansiyel olarak ölümcül olan belirli bir patolojik durumu temsil eder. Neyse ki, şiddetine ra

diyastaz

genellik Diastaz , patolojide normal olarak biraraya getirilen iki insan parçasının ayrılması anlamına gelen tıbbi terimdir. Diastaz olayları genellikle kasları veya kemikleri ifade eder. İskelet sistemini ilgilendirmeleri durumunda ortaya çıkan ayrılma kırılmadan gerçekleşir. İki ana diyastaz tipi vardır: abdominal diyastaz ve pubik diyastaz (veya pubik sempatizin diyastazı). Diastaz tanımı Diy

Kistik Fibrozis - Tanı ve Tedavi

Teşhis ve İzleme Yenidoğan taraması ve tripsin analizi : Test, genellikle kistik fibroz araştırması için analiz edilen topuktan alınan bir damla kanın alınmasını içerir. Özellikle, alınan kan örneği, pankreas tarafından salınan immünoreaktif tripsinojenin (IRT) denenmesiyle analiz edilir. Bu markerin yüksek

Kistik Fibrozis

genellik Kistik fibroz, Kafkas popülasyonunda en sık görülen otozomal resesif hastalıktır, çünkü her 2.500 kişide 1 kişiyi etkiler. Bu patolojik durum solunum sistemi üzerindeki zararlı etkileri ile bilinir, ancak sindirim sistemi ve üreme sistemi gibi diğer sistemleri de etkiler. Kistik fibrozlu kişilerde, solunum yolu kalın ve viskoz mukus ile tıkanır, en enerjik öksürükte bile ortadan kaldırılması zordur. Solunum zorlaşır ve has

Fabry hastalığı

genellik Fabry hastalığı , GLA geninin mutasyonundan kaynaklanan nadir görülen kalıtsal bir genetik hastalıktır. Şekil: Alfa-galaktosidaz A'nın yapısı GLA geni, X kromozomu üzerinde bulunur ve alfa-galaktosidaz A adı verilen bir enzimi kodlar. Bu enzim, globotriesosylceramide olarak bilinen bir lipidin ayrışma sürecinde temel bir rol oynar. Fabry hastalığı

Pompe hastalığı (Glikojenoz tip II): Nedir? G. Bertelli'nin Nedenleri ve Terapisi

genellik Pompe hastalığı (veya tip II glikojenoz ), aşırı glikojen birikimi ile karakterize nadir bir kalıtsal durumdur . Bu glikoz polimerinin atılmamasından kaynaklanan zararlar, esas olarak karaciğerde , miyokardda ve ilerleyici bir zayıflamaya maruz kalan iskelet kaslarında ifade edilir. Pompe hast

Tübüler skleroz

genellik Tüböz skleroz, insan vücudunun farklı organlarını ve dokularını etkileyen genetik bir hastalıktır. Bu nedenle, bazıları erken çocukluk dönemlerinde tipik, yetişkinlikte diğerleri olmak üzere geniş bir semptom yelpazesi sunar. Tüplü skleroz ebeveynlerden çocuklara bulaşabilir, ancak spontan bir DNA mutasyonu nedeniyle de ortaya çıkabilir. Ne yazık ki, kesin bir

Klinefelter sendromu

Klinefelter sendromu sadece erkekleri etkileyen genetik bir hastalıktır. Bu hastalığı karakterize eden, ekstra bir X kromozomunun varlığıdır. Bu kromozom ergenlik döneminde erkek cinsel özelliklerinin normal gelişmesine izin vermez. Şekil: Klinefelter sendromunun ana klinik belirtilerinin bir özetini gösterir. Hipogonadizmd

Achondroplasia

genellik Akondroplazi , orantısız cüceliklerin ana nedenlerinden biri olan kıkırdak hastalığıdır: etkilenen bireylerde, üst ve alt ekstremiteler gövde normalken, normalden daha kısadır. Böylece akondroplazi, iskelet gelişimi için bir hastalıktır. Akondroplazinin nedenleri genetiktir: başlangıcı kışkırtmak, kromozom 4 üzerinde bulunan FGFR3 geninin mutasyonudur. Kısa boylamayı belirlem

agenezi

genellik Agenesia , yanlış embriyonik gelişim nedeniyle organın tamamen yokluğunu tanımlayan tıbbi terimdir. Bu nedenle, agenezisin insidansı doğuştan doğanın anatomik anomalileridir. Agenezinin kurbanı olabilecek organlar arasında, kesinlikle bir teklifi hak ediyorlar: böbrekler, erkekte penis, kadının uterus ve Müllerian kanalları, üst ve / veya alt uzuvlar, beynin korpus kallosumu ve testisler. Agenezinin aplazia